Потеря зрения (ночная слепота, сужение полей зрения) выявляется в возрасте от 5 до 15 лет. Клиника заболевания включает ухудшение сумеречного зрения, снижение темновой адаптации, постепенную потерю периферического, а по мере прогрессирования заболевания и центрального зрения, связанную с функциональными изменениями и дегенерацией фоторецепторов.
Особенностью процесса является незаметное начало, сопровождающееся постепенным снижением зрительных функций и незначительными изменениями на глазном дне. В 25% случаев по мере прогрессирования заболевания присоединяется макулярный кистозный отек, более, чем в половине случаев – осложненная (чаще заднекапсулярная) катаракта. Пигментная дистрофия сетчатки может сочетаться с системными эндокринными и обменными нарушениями. Насчитывается 1,5 млн человек в мире, больных ПР.
Терапия данного заболевания до последнего времени носила только симптоматический характер. Для замедления его прогрессирования использовали антиоксидантную и витаминотерапию, электростимуляцию и магнитотерапию.
Оптимизм внушают разработки последних лет, методы генной инженерии, позволившие разработать первые препараты для терапии орфанных заболеваний сетчатки – в частности, воретиген непарвовек (Spark Therapeutics, США), представляющий собой генетически модифицированные аденоассоциированные вирусные векторы, несущие здоровый ген RPE65. Данный препарат эффективен для лечения заболеваний из группы наследственных дистрофий сетчатки (НДС), вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65 – а именно одной из форм изолированного пигментного ретинита и врожденного амавроза Лебера.
Применение генной терапии способствует сохранению либо даже частичному восстановлению зрения. Вместе с тем стоимость генной терапии, в особенности предназначенной для лечения орфанных заболеваний, сегодня во многих случаях в разы превосходит расходы на иные классы лекарственных средств, что заставляет врачей и пациентов обратиться к поиску более доступных способов лечения данной патологии. В соответствии с текущей версией перечня Министерства здравоохранения к числу орфанных в России относится 271 заболевание. При этом только для 73 из них напрямую предусмотрено льготное лекарственное обеспечение.
Учитывая, что из всех описанных мутаций, вызывающих клинику пигментного ретинита (а их всего описано около 120), генная терапия существует в настоящее время только для одной мутации, разработка новых методов лечения для пациентов с пигментным ретинитом остается актуальной.
В Санкт-Петербургском Институте биорегуляции и геронтологии в течении многих лет разрабатываются, исследуются и применяются в практике препараты пептидной природы (пептидные биорегуляторы). При лечении пигментного ретинита применяются два вида пептидных биорегуляторов – цитогены – короткие пептиды, эпигенетически регулирующие экспрессию генов и синтез белков при различных патологических процессах и старении, и полипептидные комплексы - экстракты из органов и тканей, с большим количеством пептидов и биологически активных веществ. Применение комбинаций этих препаратов позволяет остановить процесс ухудшения зрительных функций у пациентов с любыми вариантами ПР за счет регуляции апоптоза, пролифирации и дифференцировки клеток тканей, что способствует сохранению популяций специализированных клеток сетчатки.
После нескольких курсов терапии удается получить существенную положительную динамику зрительных функций и поддерживать полученный результат при комплаентности пациента. Пациенты, начавшие терапию 10-15 лет назад сейчас демонстрируют намного более высокие результаты зрительных тестов, чем до начала лечения, хотя по характеру заболевания могли уже полностью потерять зрение.
Нами представлены два случая терапии пациентов с пигментным ретинитом, при которых был использован комплекс пептидов, разработанных в Санкт-Петербургском Институте биорегуляции и геронтологии.
Пациентам проводилось стандартное офтальмологическое обследование, включающее в себя рефрактометрию, визометрию, биомикроскопию, компьютерную периметрию.
Компьютерную периметрию проводили с помощью периметра Tomey AP-3000 по программе «Общий скрининговый тест» (General screenning test) при предъявлении белых стимулов на белом фоне. У всех пациентов оценивался порог световой чувствительности в 48 точках в зоне 0–30° , а также периметрические индексы: средняя световая чувствительность (MS), средний дефект (MD) и показатель локального снижения световой чувствительности (sLV).
Острота зрения правого глаза 0,08 с коррекцией sph -2,0 D 0,15, левого глаза 0,08 с коррекцией sph -2,0 D 0,15. Диагноз пигментного ретинита установлен в 23 г.
Приводим поля зрения пациентки до лечения, и после 10 дневного курса терапии пептидными биорегуляторами.
Острота зрения после курса лечения: правый глаз 0,08 с коррекцией sph-2,0D 0,2, левый глаз 0,08 с коррекцией sph -2,0 D 0,3.
Острота зрения правого глаза 0,8-0,9 с коррекцией Sph-0,5D 0,9-1,0 левого глаза 0,7-0,8 выше не корригирует.
Приводим поля зрения пациентки до лечения, и после 10 дневного курса терапии пептидными биорегуляторами.
Острота зрения после курса лечения составила: 0,8-0,9 с коррекцией Sph-0,5D 1,0 левого глаза 0,9.
Выводы
- После лечения комплексом пептидных биорегуляторов у пациентов наблюдалось уменьшение диффузных и локальных дефектов в поле зрения.
- Отмечалось повышение остроты зрения.
- Побочных эффектов и ухудшение состояния глаз не наблюдалось.